Institut of Clinical Genetics

Wir betreuen Menschen und deren Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, insbesondere wenn eine geistige Entwicklungsverzögerung oder Entwicklungsstörung vorliegt. Wir verfügen über umfangreiche Erfahrungen in der Syndromdiagnostik und gehören zu den Zentren der Deutschen Krebshilfe für Familiären Brust- und Eierstockkrebs und für Familiären Darmkrebs.

Forschungsschwerpunkte sind die Untersuchung der Ursachen geistiger Entwicklungsstörungen und die Charakterisierung von Biomarkern für die zielgerichtete Therapie von Hirntumoren. Wir führen in Kooperation die molekular-zytogenetische Charakterisierung genetischer Veränderungen durch, z.B. von Tumoren, Zelllinien und Tiermodellen.

Wir sind aktiv in der Lehre für die Medizinstudenten im Rahmen des DIPOL-Programms, tragen zur Ausbildung von Studenten der Biologie im Masterstudiengang der TU Dresden bei und führen eine vollständige Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik und zum Fachhumangenetiker durch.

Wir nutzen für Diagnostik und Forschung die folgenden Methoden und Technologien :

Molekulare Karyotypisierung (Hochauflösende Array-CGH-Analyse mit 400 k Arrays) zum Auffinden kleiner Deletionen und Duplikationen im gesamten Genom bei einer Auflösung von etwa 10 kb. Für gezielte Analysen nutzen wir custom-Arrays mit einer Auflösung von unter 1 kb. Diagnostik-Ergebnisse liegen meist nach 14 Tagen vor.
Next Generation Sequencing von DNA und RNA zur Hochdurchsatzanalyse bei bisher ungeklärten Krankheitsursachen in Kooperation mit der Core Facility unserer Fakultät sowie mit Spezialisten für Bioinformatik und Systembiologie.
Spektrale Karyotypisierung (SKY) zur Darstellung aller Chromosomen einer Metaphase in unterschiedlichen Farben, um komplexe Veränderungen charakterisieren zu können.
Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) an Interphasekernen und Metaphasen mit chromosomen- oder genspezifischen DNA-Sonden, z.B. beim Pränatalen FISH-Schnelltest oder an Paraffinschnitten.
Molekulargenetische Untersuchungen mittels Sequenzierung und MLPA zur Feststellung von Genmutationen.
RNA-Expressionsanalysen und Untersuchungen der miRNA mittels PCR und Array-Technologie.
Chromosomenbänderungsanalysen – vor der Geburt – pränatal und postnatal an verschiedenen Geweben.